Spinale Muskelatrophie

Kinder, deren Behandlung mit Nusinersen (Spinraza™) vor dem Auftreten klinischer Symptome der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie (5q-SMA) begonnen wurde, können ihre motorischen Funktionen über fünf Jahre aufrechterhalten und dabei weitere motorische Meilensteine erreichen. Das zeigen Daten aus der NURTURE-Studie, die im Juli 2023 in Muscle & Nerve veröffentlicht wurden. News, Pharma, Spinale Muskelatrophie

Patienten mit Spinaler Muskelatrophie (SMA) profitieren nachhaltig von einer Behandlung mit dem oralen Spleißmodifikator Evrysdi (Risdiplam). Das belegen aktuelle Langzeitdaten der SUNFISH-Studie, die kürzlich auf der Jahrestagung der Muscular Dystrophy Association (MDA) vorgestellt wurden. neurologie, Pharma, Spinale Muskelatrophie

Eines von 10.000 Neugeborenen leidet unter spinaler Muskelatrophie (SMA), der häufigsten Erberkrankung mit Todesfolge bei Säuglingen. SMA-Betroffene haben u.a. mit Muskelschwäche sowie Muskelschwund und Lähmungserscheinungen zu kämpfen, da ihre Motoneuronen geschädigt sind. News, Pharma, Spinale Muskelatrophie

Kinder mit Spinaler Muskelatrophie haben einen Gendefekt, durch den ihre Muskeln an Kraft verlieren. Unbehandelt führt die Erbkrankheit meist frühzeitig zum Tod. Durch einen seit Kurzem zugelassenen Ansatz der Gentherapie lässt sich die Funktion der Muskeln weitgehend erhalten, die Datenlage zu Wirksamkeit und Sicherheit der Behandlung war jedoch begrenzt. News, Spinale Muskelatrophie

Die 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie ist eine autosomal-rezessiv vererbte neuromuskuläre Erkrankung. Der Untergang des zweiten Motoneurons bedingt das klinische Bild einer progressiven Muskelatrophie mit schlaffen Paresen, je nach Typ sind auch Atmung und bulbäre Funktionen mit betroffen. Spinale Muskelatrophie

Was ist SMA eigentlich genau? Wie kann ich mit SMA ein selbstbestimmtes Leben führen? Auf der Online-Plattform und den Social-Media-Kanälen von Face SMA gibt es Antworten auf diese und weitere Fragen rund um SMA. News, Pharma, Spinale Muskelatrophie