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5q-assoziierte Spinale Muskelatrophie – Wandel eines Krankheitsbildes unter Therapie mit Nusinersen?

Die 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie ist eine autosomal-rezessiv vererbte neuromuskuläre Erkrankung. Der Untergang des zweiten Motoneurons bedingt das klinische Bild einer progressiven Muskelatrophie mit schlaffen Paresen, je nach Typ sind auch Atmung und bulbäre Funktionen mit betroffen.